Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai gần đây đã tiếp nhận một trường hợp đặc biệt của bé trai 7 tuổi. Bệnh nhân này được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Sau đó, xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng.
Trong quá trình điều trị, các bác sĩ phát hiện chỉ số amylase máu tăng rất cao. Đây là một dấu hiệu thường gặp trong các trường hợp viêm tụy cấp. Tuy nhiên, siêu âm bụng cho kết quả bình thường, không có bất kỳ dấu hiệu nào của viêm tụy cấp. Từ đó, các bác sĩ đặt nghi ngờ về chẩn đoán và tiến hành các xét nghiệm sâu hơn.
Sau quá trình xét nghiệm và phối hợp với phòng xét nghiệm chuyên môn, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này xảy ra khi amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng.
Đây là một tình trạng rất quan trọng cần phải phân biệt với viêm tụy cấp để tránh can thiệp y tế không cần thiết. Nếu không xác định được nguyên nhân chính xác, bệnh nhân có thể phải trải qua những thủ tục y tế không cần thiết, gây ra gánh nặng kinh tế và tinh thần cho gia đình.
Với chẩn đoán chính xác về tình trạng macroamylasemia, các bác sĩ đã có thể an tâm rằng tình trạng của cháu bé không nghiêm trọng như ban đầu. Điều này không chỉ giúp giảm bớt lo lắng cho gia đình mà còn giúp tránh được những can thiệp y tế không cần thiết.
Trường hợp này là một minh chứng quan trọng cho việc cần tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Sự kết hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ lâm sàng và phòng xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác.
Macroamylasemia là một tình trạng tương đối hiếm và thường không gây ra triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu không phân biệt được với các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng khác có thể dẫn đến những hệ quả không mong muốn.
Bệnh viện Bạch Mai và các cơ sở y tế khác đang tiếp tục theo dõi và nghiên cứu các tình trạng bệnh lý để nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân. Trong trường hợp của bé trai 7 tuổi, sự nhanh chóng và chính xác trong chẩn đoán đã giúp cho quá trình điều trị trở nên hiệu quả hơn.